Un equip de la Universitat Vanderbilt (Estats Units) ha identificat 57 regions genètiques associades a la tartamudesa, segons un macroestudi publicat ahir a la revista Nature Genetics. Els investigadors, que han analitzat les dades de més d’un milió de persones, han posat les bases per entendre millor les arrels d’aquest trastorn de la parla i obrir noves vies cap a la detecció primerenca i el desenvolupament de tractaments futurs.
L’estudi revela, a més, que la tartamudesa comparteix certa estructura genètica amb l’autisme i la depressió, fet que suggereix connexions neurològiques fins ara desconegudes. La professora Jennifer Below, directora de l’Institut de Genètica de Vanderbilt i autora principal, destaca que “ningú entén realment per què algú tartamudeja, ha estat tot un misteri. I això s’aplica a la majoria de patologies de la parla i el llenguatge, que s’han estudiat molt poc perquè no requereixen hospitalització, però poden tenir conseqüències enormes en la qualitat de vida de les persones”.
La tartamudesa, que afecta uns 400 milions de persones a tot el món, es caracteritza per repeticions de síl·labes i paraules, prolongació de sons i pauses durant la parla. Aquest trastorn pot limitar la participació escolar, afavorir l’assetjament, influir negativament en les perspectives laborals i perjudicar el benestar emocional i social.
Segons l’estudi, aproximadament el 80 % dels infants que la presenten, entre els 2 i els 5 anys, superen espontàniament la tartamudesa amb o sense suport logopèdic. Inicialment afecta homes i dones en proporcions similars, però, en l’edat adulta, és més prevalent entre els homes.
Els resultats d’aquest treball desafien idees antigues sobre la tartamudesa i poden ajudar a reduir l’estigma que pesa sobre aquest trastorn. Dillon Pruett, coautor i persona amb tartamudesa, remarca que s’han identificat molts gens implicats i veu en aquest avenç una oportunitat per “dissipar l’estigma associat i desenvolupar nous enfocaments terapèutics”.
Referència: Hannah G. Polikowsky, Alyssa C. Scartozzi, Douglas M. Shaw, et al. “Large-scale genome-wide analyses of stuttering” Nature Genetics (2025).